Aktuality

Poté, co si rodiče vyslechnou radostnou zprávu o úspěšné léčbě neplodnosti a vzniku těhotenství, si mnozí  z nich kladou otázku, zda bude jejich očekávané dítě zdravé. Pokud  neproběhlo genetické testování embrya před vložením do dělohy, jsou důvody věnovat této otázce pozornost.  Vedle již zavedených skríningových metod v 1, 2. a 3. trimestru, založených na biochemii a ultrazvukovém vyšetření se čím dále více využívá  neinvazívní prenatální testování z krve matky který je  bezpečný, bezbolestný a vysoce přesný. Konkrétní druh testu vybere lékař společně s rodiči s přihlédnutím k rodinné anamnéze.

Prenatální testování (NIPT) je schopno detekovat vady chromozomálního původu, ale i onemocnění způsobená mutací genu předaná od rodičů, nebo vzniklá nově.  (Z jedné zkumavky krve dokáže test s 99% spolehlivostí odhalit přítomnost všech nejčastějších chromozomálních vad a také stanovit pohlaví plodu. To vše již od 10. týdne těhotenství! Na naší klinice nabízíme  prenatální test PrenatalSafe.

 

Jak test funguje?

Během těhotenství kolují v krvi matky fragmenty DNA plodu, které obsahují cenné genetické informace o jeho chromozomální výbavě. Tato DNA je zjistitelná už od 5. týdne těhotenství, přičemž její koncentrace se v následujících týdnech zvyšuje a mizí až po porodu. V 10. týdnu těhotenství je množství DNA plodu v matčině oběhu dostatečné na to, aby byla zajištěna vysoká specificita a citlivost testu.

Testování probíhá v genetické laboratoři, která provede izolaci cirkulující fetální DNA ze složek mateřské plazmy. Následuje komplexní analýza – jedná se o pokročilý technologický proces využívající novou generaci sekvenování (NGS). Cílem je zjistit přítomnost jakékoliv chromozomální aneuploidie (genomové mutace).

Ke každému vyšetření je možné zdarma přidat testování RhSafe, tedy detekci Rh faktoru.

V případě zájmu je možno také provést neinvazivní test pro určení otcovství (PaternitySafe).

Veškeré testování se provádí po konzultaci s lékařem, který přihlédne k individuálním potřebám konkrétního páru a maximální přínosnosti zvoleného typu testu. Přijďte se poradit, rádi vám doporučíme nejvhodnější postup. Tyto testy nejsou hrazeny zdravotní pojišťovnou a klienti jej hradí na klinice přímou platbou.